Familiaire draagkracht

Het was in de zomer van 2006. Samen met Paul en ons gezin genoten we van een warme week op Ameland. De luchten waren hemelsblauw en de zon zorgde voor de nodige vrolijkheid. Tot dat ene telefoontje.

Het neemt jullie mee terug ons genetische avontuur in. Na een aantal jaren van onzekerheid en onduidelijkheid rondom de (vooral) lichamelijke ontwikkelingsproblemen, bleek ik als moeder de drager te zijn van een fout op het zogenaamde Gnas-gen. De notatie, die overigens niet eerder voorgekomen was, zagen de onderzoekers ook terug in het genetische plaatje van de kinderen. Alle drie bleken ze belast te zijn met een mutatie op het Gnas-gen en aangezien ik als vrouw drager was, gaf ik het gehele pakket aan genetische kenmerken door. Een autosomale overdracht: wat niks meer en minder betekent een dubbeltje op z’n kant oftewel 50% kans dat de mutatie wordt overgedragen.

Het medische circus werd gestart. In eerste instantie wilden de onderzoekers weten, van wie ik dit genetische foutje had gekregen. Mijn ouders werden benaderd om bloed te doneren, waardoor klinische genetica dit nader kon bekijken. Indien ook bij hen ergens een foutje ontdekt werd, zou het bloed van zowel mijn broer als zus ook onderzocht worden.

Dat bleek met dat ene telefoontje niet meer nodig te zijn. Mijn ouders brachten de, voor hen positieve boodschap, via de telefoon op die zonnige dag, over. Mijn wereld stortte in. De hemelsblauwe lucht werd donkergrijs en al snel donderde en bliksemde het tot diep in mijn hart. Niet voor mijn ouders, maar wel voor mijzelf. Ik had al, door de jaren heen, met zoveel verschillende medische foutjes moeten dealen, dat ik deze laatste er eigenlijk niet bij kon verdragen: althans niet alleen. Het feit dat de mutatie in mijn lijf had plaatsgevonden: dat ik helemaal alleen verantwoordelijk bleek te zijn voor dit foutje, duwde als een enorm schuldgevoel tot jaren later op mijn persoontje.

Gelukkig is alles wel goed gekomen. Vele therapeuten hebben goed geld verdiend aan het opknappen van mijn eigenwaarde. Dat het zo diep mijn hart ingeschoten was, had ik nooit kunnen denken. Tenslotte kon ik er simpel weg, niks aan doen: een mutatie is een mutatie, zonder dat ik er ook maar één moment invloed op had kunnen uitoefenen. Toch was het helaas niet zo makkelijk en moest ik een weg zoeken om met dit hele verhaal, voor mezelf, maar ook voor mijn gezin, om te gaan.

In het proces van accepteren, bleek mijn gave tot schrijven een helende te zijn. Overigens nog steeds, zoals je wel kunt lezen. Ook mijn ouders bleken van onschatbare waarde en ik ben me steeds bewuster van het rijkdom, dat ik heb, dat ze beide nog steeds gezond in leven zijn. Wat hebben ze met man en macht hun schouders onder ons gezin gezet. Van rijden naar medische afspraken, oppassen zodat ik kon werken, open staan voor moeilijke gesprekken en steeds maar weer dat luisterende oor. Van tenten opzetten in de tuin, van wandelen in het Naerholungsgebiet en ijsjes eten. Van kamperen in Trier, tot kamperen in Zeeland. Van feestvieren, theaterbezoeken en voorlezen tot laat in de nacht. Van lachen, huilen en gewoon opa en oma mogen zijn. De ouders van Paul, die op 200 kilometer afstand woonden, hebben op hun manier ook een steentje bijgedragen. Onze kinderen hebben zich altijd welkom gevoeld, zeker omdat Paul en ik elke drie maanden probeerden af te reizen, richting opa en oma in Nieuwerkerk. Hun huis, was ons logeeradres dicht bij de zee, de bossen en Rotterdam. Wat hebben we vele mooie dagen en nachten gehad. Wat waren de vrije momenten fijn om te mogen ontzorgen, aangezien de grootouders er alles aan deden, om ons als ouders even de ruimte te geven te ademen.

Toch onderschatte en onderschat ik de zorgen niet. Niet alleen van mezelf, maar zeer zeker niet van mijn (schoon)ouders. Drie kleinkinderen binnen één gezin, waar zoveel begeleiding op zowel medisch, als op mentaal gebied nodig was, deed de emmer wel eens overlopen. Gelukkig was er veel daadkracht en het vermogen tot relativeren, waardoor zowel Paul als ik, samen met hun, de kracht vond om weer door te gaan. Ook als het toekomstbeeld aangepast moest worden of er zware gesprekken de revue passeerden.

Met een grote buiging, wil ik nog eens benadrukken, hoe fijn, maar ook hoe noodzakelijk de draagkracht van (groot)ouders in een dergelijke situatie bleek te zijn. Met veel tevredenheid en geluk, drijven we nog steeds op de golven van vele goeie herinneringen. Het genetische plaatje heeft zich op een goede manier weten te verweven in een leven vol liefde, acceptatie en draagkracht.

liefs Sandarijn

Written by Sandarijn Hilkhuijsen