Albrightmom
Allbrightmom
Ik ben een Albrightmom. Sinds kort post ik berichten onder deze naam op insta. Zelf ben ik drager van een mutatie op het Gnas-gen: mijn drie kinderen hebben alle kenmerken van het Albrightsyndroom. De bewustwording van een gezin met drie kinderen met een rugzak, vind ik persoonlijk de moeite waard om te delen aan de hand van blogs, of zoals ik altijd omschrijf in Woordkriebels. Ik ben puur van de verhalen. Sociale media is letterlijk mijn podium, waar ik binnen mijn mogelijkheden werk. Woorden zijn hierin mijn belangrijkste tools.
Gezin met tools
Mijn gezin bestaat uit drie prachtige kinderen. Kinderen, die puur en oprecht naar het leven kijken. Kinderen, die ondanks hun kalenderleeftijd van 21, 20 en 17 nog niet altijd losgelaten kunnen worden: iets wat voor de buitenwereld wel eens lastig te begrijpen is. Een gegeven, waar ik steeds vaker begrip voor kan opbrengen, omdat ik door de jaren heen inzicht kreeg in de kaders van ieders leven.
In 2001 werd onze oudste geboren. Een dochter, waar de artsen niet zoveel raad mee wisten, maar waar Paul en ik vanaf het eerste moment verliefd op waren. We zouden niet zoveel van deze kleine boeddha mogen verwachten, werd ons keer op keer aangepraat. Gelukkig liepen wij met ons hoofd in de wolken en genoten we met volle teugen van onze eerste dochter. Toen in 2002 onze tweede dochter werd geboren, kregen we vanuit het consultatiebureau signalen, die we niet mochten negeren. Ondanks onze grote liefde voor dochter twee, trokken we onze stoute schoenen aan en melden we ons aan bij Klinische genetica. Ons hart was groot genoeg voor een derde kind, maar we wilden graag het een en ander uitsluiten. Bij Klinische genetica stuurden ze een bloedmonster van mijn bloed richting een speciaal lab in London en onze twee dochters werden geobserveerd. Tot op de dag van vandaag is er geen uitslag uit Londen bekend.
Met een dosis positieve berichten vanuit de observatie bij Klinische genetica, kregen we groen licht om aan een derde kind te beginnen. In 2004 werd onze jongste geboren. Een prachtige zoon die, overigens al op de echo, gezien werd als bijzonder. De aanleg van zijn botten zou anders zijn: een van de kenmerken van Albright. Met die informatie kwamen we wederom bij Klinische genetica terecht. Er zou een genetisch onderzoek starten. In 2006 kwam de diagnose: Albright syndroom met een nieuwe notatie op het Gnas-gen.
Het circus begon. Mijn ouders lieten zich testen en wij kwamen als gezin bij verschillende artsen terecht. Albright syndroom betekent in ons geval: hormonale verstoring (groeihormoon, schildklierhormoon, vrouwelijk hormoon, mannelijk hormoon), verstoorde botgroei (andere vorm groei) en ontwikkelingsachterstanden, zowel cognitief als sociaal-emotioneel. De kinderarts, die gespecialiseerd was in endocrinologen storingen begeleidde ons gezin op gepaste afstand, maar met de nodige nieuwsgierigheid. In het MUMC+ werden wij als enige gezin met dit syndroom natuurlijk interessant bevonden. Onze casus werd gebruikt voor lezingen, maar zonder toestemming van ons, om onze kinderen neer te zetten als een rariteitenkabinet.
Door de jaren heen doorliepen we elke drie maanden het scala aan consulten. Mijn ouders bleken negatief getest op dit zeldzame syndroom, waardoor ik de hoofdprijs won met de mutatie in mijn genetische pakket. Als moeder gaf ik het hele zooitje, aan zowel uiterlijke, als innerlijke kenmerken, door. Niet alleen werden we gezien bij Dr. Gerver, kinderarts en tevens “specialist” als het ging om hormonale storingen, ook kwamen we terecht bij de orthopeden, die de groei van met name de voeten in de gaten hielden. Orthopedische schoenen was een noodzaak. De mentale en sociaal-emotionele ontwikkeling was en is (nog steeds) een grijs gebied, waar weinig echt zicht op kwam. Hierdoor vochten we geregeld voor erkenning binnen reguliere groepen, maar delfden geregeld het onderspit. Onze kinderen groeiden anders, waardoor regulier niet altijd het passende jasje was.
Anno 2022
Anno 2022 ben ik een nog trotsere Albrightmom, dan ik al was. Onze inzet heeft geloond. De oudste heeft haar Mbo niveau-1 Horeca afgerond en heeft ondertussen alweer een vast contract bij het bedrijfsrestaurant van C’Mill. Daar heeft ze het ontzettend naar haar zin. Ze woont beschermd en traint hard om de overstap naar begeleid wonen te maken. Ze sport regulier, heeft haar zwarte band van de Taekwondo al mogen behalen, fietst, reist met het Ov en is momenteel bezig met haar rijlessen. Ze voelt zich prima thuis in het gezelschap van Musical Unlimited, een musicalgroep van jongeren met andere mogelijkheden. Daar straalt ze en maakt ze vriendschappen. Haar lichamelijke beperkingen zitten vooral in haar voeten, handen en stofwisseling. Gelukkig heeft zij een positief karakter en neemt ze de zaken zoals ze zijn. Haar sociaal-emotionele ontwikkeling blijft lastig om te doorgronden.
Onze middelste heeft het zwaarder. Naast haar syndroom, heeft ze ASS en een gerelateerde eetstoornis. Zij heeft een VMBO-basis diploma en een eerste jaar assistent zorg Mbo-2 afgerond. Leren is haar passie. Doorzetten en niet opgeven haar tweede. Ze gaat graag met mij op pad, maar heeft sterke behoefte aan vriendinnen. Deze sociale contacten zijn moeilijk te verwerven door haar autisme. Onze middelste heeft een paar moeilijke jaren achter de rug. Zij accepteert het leven niet altijd, zoals het is. Therapie heeft haar deels op weg geholpen. Ook zij vindt Musical Unlimited een fijne groep. Ze wast een paar uurtjes af bij lunchroom Jansen&Janssen in Heerlen en amuseert zich uren met Bouwen met blokjes. Wil ze erop uit, dan heeft ze papa en mama nodig als haar persoonlijke begeleiders. Het vertrouwen in de buitenwereld is wel een dingetje, in haar geval.
Onze jongste heeft de minste lichamelijke beperkingen. Zijn karakter is net als dat van zijn zus en vader: positief en accepterend. Zijn sociaal-emotionele ontwikkeling heeft veel tijd nodig. Lang is hij klein geweest en moe. Medicatie hielp niet om zijn metabolisme goed in balans te krijgen. Tegenwoordig is dat een stuk beter. Hij werkt als afwasser bij Geleenhof en heeft interesse in alles wat er bij de Horeca komt kijken. Afgelopen jaar behaalde hij hierin twee belangrijke certificaten. Hij logeert eens per maand in een woontrainingsprogramma bij Villa Franca. Dit is een huis van Adelante, waar zijn oudere zus ook beschermd woont. Ook sport hij graag, reist hij zelfstandig met het Ov en weet hij aardig met de fiets in het verkeer om te gaan. Hij heeft oog voor mensen en bakt graag.
Albright syndroom
Albright syndroom. Oftewel Albright Hereditary Osteodystrophy. Als je het googelt zal je veel verschillende informatie krijgen. Ons gezin is zeldzaam binnen een zeldzaam syndroom. We hebben veel voorbij zien komen. Van medicijnen, tot therapieën. Van artsen tot therapeuten. Allemaal tastend in het donker als het om dit syndroom gaat. Ook wij als ouders hebben gezocht, gevonden en zijn opnieuw zoekende. Dit als direct gevolg van de zeldzaamheid, waardoor er gewoon weinig echt bekend is. Hierdoor valt ons gezin vaak tussen de wal en het schip. Een reden voor mij om opnieuw te gaan bloggen. Om informatie te delen, om vooroordelen weg te nemen en om meer begrip te krijgen. En wellicht komt er ook iemand of iets op ons pad, die een brug durft te slaan tussen ons gezin en de reguliere buitenwereld.
Liefs, Sandarijn
